Nếu bạn đọc đang quan tâm đến hội chứng siêu nữ là gì? Những triệu chứng điển hình như thế nào và phải làm sao để chẩn đoán sớm, có phương pháp can thiệp kịp thời với hội chứng siêu nữ. 

Hội chứng siêu nữ là gì?

Hội chứng siêu nữ còn được gọi là là hội chứng 3X. Đây là một dạng rối loạn di truyền với tỷ lệ gặp phải là 1/1000 phụ nữ. Bình thường, cơ thể nữ giới có 2 NST X trong tất cả tế bào (1 từ mẹ và 1 từ bố). Nếu gặp hội chứng siêu nữ, cơ thể sẽ có đến 3 NST X.

Vì sao mắc bệnh siêu nữ?

Mặc dù hội chứng này là do di truyền nhưng nó sẽ là di truyền ngẫu nhiên trong quá trình hình thành phôi thai và trứng. NST là các phân tử được tìm thấy trong tế bào di truyền như da, mắt, giới tính hay màu tóc. Người bình thường cơ thể có 46 NST, bao gồm một cặp NST giới tính XY ở nam và XX ở nữ. Nếu cơ thể mắc hội chứng siêu nữ, quá trình hình thành tế bào ngay sau thụ thai, thai nhi mang giới tính nữ có thể nhận được 3 NST X dẫn đến có bộ ba NST XXX.

Hội chứng này là do ngẫu nhiên trong quá trình hình thành phôi thai và trứng nên không thể phòng ngừa. Tuy nhiên, những đối tượng có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng tam nhiễm (siêu nữ) là do:

+ Sinh con khi đã hơn 35 tuổi.

+ Trong quá trình mang thai sử dụng thuốc không đúng cách.

+ Làm việc thường xuyên trong môi trường độc hại, hóa chất, bức xạ ở giai đoạn trước và trong khi mang thai.

Bài viết tương tự: Hội chứng siêu nam là gì?

Những triệu chứng của hội chứng siêu nữ

Những dấu hiệu của người mắc hội chứng siêu nữ có thể là nhẹ, khó nhìn thấy hoặc gặp một (hay rất nhiều) các triệu chứng sau đây:

+ Chậm phát triển kỹ năng nói, khả năng ngôn ngữ.

+ Hạn chế kỹ năng vận động, khó khăn trong việc ngồi dậy đột ngột.

+ Mất khả năng học tập, chậm tiếp thu.

+ Gặp vấn đề hành vi, thiếu tập trung, hiếu động thái quá hoặc những chứng rối loạn tự kỷ.

+ Vấn đề tâm lý, lo lắng, stress và trầm cảm.

+ Mắt rộng, xương tay cong, bàn chân phẳng.

+ Xương ức phát triển có hình dạng bất thường, huyết áp thấp, khiếm khuyết ở tim và thận.

+ Kinh nguyệt không đều, suy buồng trứng sớm.

+ Động kinh.

>>> Hầu hết trường hợp mắc hội chứng siêu nữ có ít hoặc không có dấu hiệu thể hiện bên ngoài, vì thế khó phát hiện nhưng thực chất nó vẫn ảnh hưởng đến tình trạng thể chất, tinh thần và gần như đi theo người bệnh suốt cuộc đời. Chưa có phương pháp điều trị dứt điểm nên đối với bệnh nhân siêu nữ, chỉ có thể áp dụng các phương pháp hỗ trợ điều trị để bệnh nhân có được cuộc sống hòa nhập bình thường.

Phương pháp chẩn đoán sớm hội chứng siêu nữ

Để phòng ngừa hội chứng siêu nữ, lời khuyên cho thai phụ là đừng nên mang thai quá muộn khi đã hơn 35 tuổi. Đồng thời, không nên tiếp xúc môi trường độc hại và nên thường xuyên kiểm tra thai theo định kỳ để làm theo hướng dẫn bác sĩ.

Ngoài ra, thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT để chẩn đoán sớm những bất thường NST có thể xuất hiện ở thai nhi được xem là phương pháp an toàn, hiệu quả và nhanh chóng để phát hiện hội chứng siêu nữ nói riêng và những dị tật bẩm sinh ở thai sớm nhất. Với phương pháp NIPT, độ chính xác của kết quả lên đến 99,9% và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến người mẹ cũng như thai nhi.

DNA TESTINGS cam kết tiếp nhận thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT nhanh chóng cho khách hàng có nhu cầu, chi phí thực hiện tiết kiệm với đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm trực tiếp tiến hành, mang đến khách hàng sự an tâm và hài lòng nhất!

* Liên hệ ngay hotline 0931.879.700 để được tư vấn miễn phí hoặc đặt lịch hẹn tư vấn trực tiếp với bác sĩ di truyền Ths.Bs Bùi Kiều Yến Trang.