Xét nghiệm NIPT là loại xét nghiệm không xâm lấn có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Đây là phương pháp xét nghiệm khá mới mẻ ở nước ta. Khoảng thời gian này, mẹ bầu thường có thắc mắc Xét nghiệm NIPT có cho biết trai hay gái chính xác hay không? Hãy cùng tìm hiểu trong bài viết sau đây.
Bài viết bao gồm
Tìm hiểu về xét nghiệm NIPT
NIPT( NON INVASIVE PRENATAL TEST) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn có độ an toàn và chính xác cao được sử dụng rộng rãi. Xét nghiệm dựa trên nguyên tắc phân tích ADN thai nhi tự do được phóng thích vào máu mẹ từ tuần thứ 9 của thai kỳ, từ đó xác định các bệnh di truyền và các bệnh liên quan đến dị tật thai nhi.
Các rối loạn liên quan đến dị tật thai nhi: tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down), thể tam nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edward), thể tam nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau) và bất thường nhiễm sắc thể: hội chứng Turner (45, X), Klinefelter (47, XXY), (47, XXX ), (47, XXY), các bệnh di truyền như thalassemia, điếc bẩm sinh và hội chứng mèo kêu…
Khi nào nên xét nghiệm NIPT
Đối với tất cả phụ nữ mang thai, các bác sĩ khuyên bạn nên làm xét nghiệm NIPT vì phương pháp này có hiệu lực từ tuần thứ 10. Đặc biệt đối với những trường hợp sau, chị em nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT-PRECARE để đưa ra quyết định:
- Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên;
- Tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền ;
- Phụ nữ mang thai có tiền sử sẩy thai, thai chết lưu, thai kỳ có hội chứng bất thường trước đó;
- Phụ nữ mang thai siêu âm phát hiện có tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể 21, 18, 13;
- Xét nghiệm Double Test, Triple Test kết quả trung bình đến cao;
- Các trường hợp mang thai nhờ thụ tinh ống nghiệm;
Rất nhiều cặp đôi lựa chọn sử dụng dịch vụ xét nghiệm NIPT tại Trung tâm sàng lọc trước sinh DNA TESTINGS bởi tại đây được sử dụng thiết bị hệ thống tự động MGISP-100 và MGISP-200 do MGI chuyển giao đạt chứng nhận CE (giấy chứng nhận lưu hành tại châu Âu), IVD (dùng trong chẩn đoán). Các kết quả được phân tích 2 lần đảm bảo độ chính xác.
Độ chính xác của xét nghiệm NIPT
Vì NIPT là một xét nghiệm trước khi sinh, nó không có hiệu quả trong việc xác định bạn có mắc các bệnh di truyền, nhưng với việc áp dụng công nghệ giải đoán, nó có giá trị dự đoán lên đến 99,9% đối với các rối loạn di truyền đối với thai nhi.
Trong một số trường hợp thực hiện xét nghiệm quá sớm, kết quả NIPT có thể cho thấy nguy cơ cao bị dị tật di truyền khi thai nhi không có bất thường gì(dương tính giả) hoặc nguy cơ dị tật di truyền thấp khi thai nhi không bị ảnh hưởng (âm tính giả). Điều này là do chỉ phân tích một tập hợp con các mẫu DNA tự do của mẹ và thai nhi sẽ không thu thập được tất cả chúng, và có thể “bỏ sót” DNA mang bệnh mà không thể thu thập được.
Nói chung, cfDNA của thai nhi phải lớn hơn 4%, thường là từ tuần thứ 9 đến cuối thai kỳ. Quá sớm có thể dẫn đến tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp, dẫn đến thất bại trong xét nghiệm và kết quả âm tính giả.
Xét nghiệm NIPT có biết được thai nhi trai hay gái không?
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là một xét nghiệm phát hiện các nhiễm sắc thể bất thường. Trong quá trình xét nghiệm, bác sĩ sẽ phát hiện sự hiện diện của nhiễm sắc thể nam (Y) hoặc nữ (X) trong máu của người mẹ, từ đó đọc kết quả NIPT có thể xác định thai của trẻ là nam hay nữ.Tuy nhiên trên các kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT sẽ không có kết luận về giới tính của thai nhi. Tránh tình trạng xét nghiệm sàng lọc giới tính. Việc xét nghiệm trai hay gái từ sớm vẫn bị cấm ở nước ta hiện nay.
Các mẹ có thể đọc thêm các kiến thức hữu ích trong thai kỳ tại Dành cho mẹ
