Những thông tin hữu ích liên quan đến hội chứng siêu nam là gì, nguyên nhân – dấu hiệu cũng nhưng biện pháp chẩn đoán, ngăn ngừa hội chứng này sẽ giúp bạn đọc có cái nhìn toàn diện hơn về hội chứng siêu nam XYY (hội chứng Jacobs).
Bài viết bao gồm
Hội chứng siêu nam là gì?
Hội chứng siêu nam còn gọi là hội chứng XYY hay Jacobs gây ảnh hưởng đến nam giới. Ở người bình thường, nam giới có 1 NST X và NST Y nhưng khi mắc hội chứng siêu nam, cơ thể sẽ có thêm 1 NST Y phụ.
Hội chứng XYY này là tình trạng rối loạn NST hiếm gặp với tỷ lệ chỉ 1/1000 ca sống khi sinh ra. Hội chứng siêu nam gây ảnh hưởng đến nam giới, những triệu chứng điển hình như chậm phát âm, trương lực cơ thấp và chiều cao vượt trội hơn người bình thường,…
Nguyên nhân hội chứng siêu nam và những dấu hiệu của bệnh
Nguyên nhân của hội chứng XYY do rối loạn NST. Bình thường cơ thể có 46 NST được xếp theo 23 cặp, trong 23 cặp này có 1 cặp xác định giới tính sinh học của cá nhân.
Ở nữ giới, cặp NST giới tính được tạo thành từ 2 NST X là XX. Cặp NST giới tính phân biệt phôi nam được hình thành bởi 1 NST X và 1 NST Y để tạo thành XY. Do quá trình phân chia NST bất thường trước khi sinh dẫn đến có sự xuất hiện thêm NST giới tính, hình thành hội chứng XYY do thừa 1 NST Y. Kết quả, bệnh nhân mắc hội chứng siêu nam có 47 NSt chứ không còn là 46 NST như bình thường.
Các dấu hiệu của hội chứng siêu nam
Thông thường, bệnh nhân mắc hội chứng Jacobs có chiều cao vượt trội, một số bệnh nhân không có dấu hiệu điển hình nổi bật nên nhìn vẫn như người khỏe mạnh khác.
Các dấu hiệu khác thường gặp của bệnh nhân mắc hội chứng siêu nam như:
+ Tăng nguy cơ chậm phát triển trí tuệ, giảm khả năng học tập, chậm nói, khó diễn đạt ngôn từ.
+ Kỹ năng vận động hạn chế, cơ bắp kém phát triển.
+ Tay run rẩy, cử động vô thức.
+ Mắc bệnh hen suyễn.
+ Khó khăn trong việc kiểm soát và thể hiện cảm xúc, mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý hoặc mắc chứng tự kỷ.
+ Tăng mỡ bụng, bàn chân phẳng, ngón tay út cong.
+ Xương sống vẹo, răng to, đầu phát triển lớn, khoảng cách giữa 2 mắt xa.
Nam giới mang hội chứng siêu nam có thể có con không?
Nhiều người sẽ thắc mắc nam giới mang hội chứng siêu nam có thể có con không? Hội chứng XYY không phải là di truyền mà do ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào tinh trùng trước khi thụ thai (khi tinh trùng thụ tinh với trứng). Những người mắc hội chứng này không có nghĩa là sẽ truyền lại sang cho con, cũng không thể lây hội chứng XYY sang cho người khỏe mạnh.
Điều trị hội chứng siêu nam như thế nào?
Hiện nay, hội chứng Jacobs chưa có được phương pháp điều trị dứt điểm mà chỉ có thể điều trị theo hướng bổ sung hormone nam testosterone, điều trị chứng vô sinh, phẫu thuật để giảm thiểu những biểu hiện của bệnh gây ra đối với cơ thể người mắc hội chứng này.
Những nam giới có những dấu hiệu bất thường nghi mắc hội chứng siêu nam cần xét nghiệm hormone, chẩn đoán các hội chứng di truyền để điều trị giảm nhẹ, hạn chế được tác động của bệnh đến sức khỏe, tinh thần của bệnh nhân.
Xem thêm: Hội chứng Down – Nguyên nhân và cách ngăn ngừa
Phòng ngừa hội chứng siêu nam
Với những ảnh hưởng không nhỏ của hội chứng siêu nam đến người bệnh và gia đình. Hiện nay, phương pháp được cho là an toàn – hiệu quả nhất trong phòng ngừa hội chứng này là bà mẹ khi mang thai nên thực hiện sàng lọc trước sinh. Nhờ đó có thể sớm phát hiện những dấu hiệu rối loạn NST ảnh hưởng đến thai nhi và có phương pháp can thiệp phù hợp nhất.
Trong các biện pháp chẩn đoán hội chứng siêu nam, xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT dược nhận định là an toàn, nhanh chóng nhất với kết quả cho độ chính xác 99,9% với những bệnh liên quan rối loạn NST. Phương pháp này sử dụng máu từ tĩnh mạch người mẹ để phân tích những phân tử DNA tự do của thai trong máu người mẹ, phát hiện sớm những bất thường di truyền mà HOÀN TOÀN không ảnh hưởng đến sức khỏe mẹ & bào thai. NIPT được thực hiện sớm từ thời điểm thai 9-10 tuần.
DNA TESTINGS là địa chỉ thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh uy tín, được nhiều khách hàng cả nước tin tưởng. Liên hệ DNA TESTINGS để được tư vấn kỹ lưỡng nhất trước khi đi thực hiện sàng lọc NIPT nhé!
