Hội chứng Down xảy ra khi cơ thể có thừa 1 NST số 21, thường gọi là Tam bội thể 21. Khi tình trạng này xảy ra sẽ làm thay đổi cách thức não, khiến cơ thể có những phát triển bất thường và gây ra nhiều hậu quả về cả sức khỏe, tinh thần người bệnh.

Bài viết về hội chứng Down – Nguyên nhân và cách ngăn ngừa sẽ giúp bạn đọc hiểu hơn về căn bệnh này, đồng thời có biện pháp chủ động ngăn ngừa tốt nhất.

Hội chứng Down là gì?

Bệnh Down (hội chứng Down) được phát hiện năm 1866 bởi thầy thuốc John Langdon Down, căn bệnh được đặt theo tên của người phát hiện ra nó. Hiện nay, trên thế giới có khoảng 8 triệu trẻ sơ sinh bị mắc bệnh Down. Phần lớn người mắc hội chứng này bị ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe, tinh tần và chỉ số thông minh nằm ở mức hạn chế, bị chậm nói hơn trẻ bình thường.

Với cơ thể bình thường sẽ có 46 NST chia thành 23 cặp, 50% được thừa hưởng từ bố và 50% từ mẹ. Với những người bị Down, sẽ có 1 NST dư thừa ở cặp NST số 21 khiến cấu trúc bình thường bị phá vỡ dẫn đến nhiều tình trạng khác biệt so với cơ thể người bình thường.

Có thể bạn quan tâm: Xét nghiệm Nipt bao nhiêu tiền

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Down, bệnh này nguy hiểm không?

Hiện nay, nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng này vẫn chưa được xác minh. Tuy nhiên, những đối tượng nguy cơ cao sinh con mắc bệnh Down được nhận định là:

+ Thai phụ có độ tuổi trên 35. Khi càng lớn tuổi, tỷ lệ sinh con mắc bệnh này càng cao. Ví dụ, ở độ tuổi 25 tỷ lệ sinh con bị Down là 1:1200, 35 tuổi thì tỷ lệ lên đến 1:350, trên 40 tuổi tỷ lệ là 1:100 và trên 45 tuổi tỷ lệ 1:30. Thai phụ lớn hơn 50 tuổi tỷ lệ sinh con bị Down đến 1:10.

+ Cha mẹ có tiền sử mắc những bệnh liên quan rối loạn NST.

+ Người mẹ từng sinh con bị Down, tỷ lệ sinh con tiếp theo bị Down là rất cao.

Hội chứng Down ở trẻ nguy hiểm như thế nào và gây ra hậu quả gì cho người bệnh? Đối với những trẻ bị Down càng lớn những triệu chứng càng rõ rệt với những điển hình như cổ ngắn, miệng trề, lưỡi dài, vai tròn, mũi tẹt, mắt xếch, mặt dẹt, hình dáng tai bất thường, chân tay ngắn, cơ và dây chằng kém, cơ quan sinh dục kém phát triển (nguy cơ vô sinh cao), thiểu năng,…

Ngoài những biểu hiện bên ngoài, người mắc hội chứng Down còn chịu những ảnh hưởng bên trong như hệ tim mạch yếu, bị vấn đề đường ruột, dễ mắc những bệnh về thị giác, thính giác, viêm phế quản, tuyến giáp, bạch cầu,…Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hội chứng Down triệt để mà chỉ có những biện pháp hỗ trợ để bệnh nhân có cuộc sống được cải thiện hơn nhưng căn bệnh này vẫn ảnh hưởng đến

Phòng ngừa hội chứng Down như thế nào?

Với trình độ y học hiện tại, để phát hiện sớm thai nhi có mắc bệnh Down thì thai phụ nên đi xét nghiệm, thăm khám thai theo định kỳ. Đồng thời, thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được đánh giá là phương pháp sàng lọc với độ chính xác lên đến 99,99% những bệnh liên quan NST thường gặp như Down, Edwards, Patau, Turner, Jacobs, Klinefelter, siêu nữ,….

Sàng lọc trước sinh NIPT được thực hiện từ rất sớm, tuần thai thứ 10 là có thể thực hiện. Chỉ với 10ml máu từ tĩnh mạch người mẹ, các bác sĩ đã có thể tiến hành xét nghiệm. Phương pháp đảm bảo được sự chính xác, an toàn cho cả thai phụ và bé.

GIÁ XÉT NGHIỆM NIPT SÀNG LỌC HỘI CHỨNG DOWN

Tại DNA TESTINGS, việc thực hiện NIPT sẽ được thực hiện bởi bác sĩ tay nghề cao, hệ thống máy móc và trang thiết bị hiện đại cho kết quả nhanh chóng, chính xác và chi phí tốt nhất cho khách hàng.

* Liên hệ ngay hotline 0931.879.700 để được tư vấn miễn phí hoặc đặt lịch hẹn tư vấn trực tiếp với bác sĩ di truyền Ths. Bs Bùi Kiều Yến Trang.

XEM VIDEO GIỚI THIỆU TRUNG TÂM SÀNG LỌC TRƯỚC DNA TESTINGS