Tam cá nguyệt đầu tiên quan trọng vì đây là thời điểm thai nhi bắt đầu hình thành và còn rất yếu ớt. Mọi tác động dù nhỏ đều có thể gây ảnh hưởng tới sức khỏe thai kỳ. Vì thế mẹ bầu cần thực hiện đầy đủ các xét nghiệm trong 3 tháng đầu thai kì.
Trong đó xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm tằm soát phát hiện các dị tật bẩm sinh ở thai nhi thông qua máu mẹ có 3 phương pháp thực hiện sàng lọc trước sinh.
Bài viết bao gồm
1. DOUBLE TEST
Double test là xét nghiệm kiểm tra và định lượng nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của phụ nữ mang thai, kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy, tuổi mẹ, tuổi thai nhi… để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi như hội chứng Down, Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13). Độ chính xác từ 65-85% thực hiện từ tuần thai thứ 11 đến tuần thai thứ 13.
2. TRIPLE TEST
Triple test hay còn gọi xét nghiệm bộ ba là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi thông qua việc kiểm tra và định lượng nồng độ 3 chất trong máu mẹ do thai nhi tiết ra bao gồm AFP, uE3 và β-hCG, kết quả xét nghiệm sẽ giúp bác sĩ chẩn đoán xem thai nhi có mắc phải hội chứng Down (thừa NST 21), hội chứng Trisomy 18 (thừa NST 18) hay không. Độ chính xác từ 65-85% thực hiện từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai thứ 20.
3. NIPT-PRECARE
NIPT-PRECARE là phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất hiện nay được áp dụng hầu hết ở các nước tiên tiến với độ chính xác trên 99,99%.
Được áp dụng kĩ thuật giải trình tự gen mới nhất hiện nay thông qua việc phân tích các ADN tự do thai nhi có trong máu mẹ phát hiện các dị tật nhiễm sắc thể và gen của thai nhi từ tuần thai thứ 10 đối với đơn thai và tuần thứ 12 đối với song thai.
3.1 NIPT-PRECARE phát hiện được các hội chứng nào?
Với mong muốn giúp cho mẹ bầu có một thai kỳ khỏe mạnh trung tâm sàng lọc trước sinh DNA TESTINGS cung cấp 6 gói cho mẹ bầu phù hợp với điều kiện kinh tế của tất cả mẹ bầu.
3.2 GÓI NIPT-PRECARE 3 ( Đơn Thai)
Có thể sàng lọc được các hội chứng sau:
Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.
Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
3.3 GÓI NIPT-PRECARE 7 (Đơn thai)
Có thể sàng lọc được các hội chứng sau:
Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.
Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
Và 4 hội chứng trên nhiễm sắc thể giới tính X,Y.
Hội chứng Tuner (XO), Nữ vô sinh khi trưởng thành,…
Hội chứng Klinefelter (XXY): Nam vô sinh khi trưởng thành,…
Hội chứng Siêu nữ (XXX): Nữ rối loạn khả năng nói và viết, tự kỷ,…
Hội chứng Jacobs (XYY): Nam phát triển bất thường, dậy thì muộn,…
3.4 GÓI NIPT-PRECARE 26 (Đơn thai và song thai)
Có thể sàng lọc được các hội chứng sau:
Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.
Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
Và 4 hội chứng trên nhiễm sắc thể giới tính X,Y.
Hội chứng Tuner (XO), Nữ vô sinh khi trưởng thành,…
Hội chứng Klinefelter (XXY): Nam vô sinh khi trưởng thành,…
Hội chứng Siêu nữ (XXX): Nữ rối loạn khả năng nói và viết, tự kỷ,…
Hội chứng Jacobs (XYY): Nam phát triển bất thường, dậy thì muộn,…
Đột biến số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể.
3.5 GÓI NIPT-PRECARE 26 + BLM10 (Đơn thai và song thai)
- Sàng lọc đột biến số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể.
- 10 bệnh đơn gen lặn cho Mẹ:
1. HBA1: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha
2. HBA2: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha
3. HBB: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta
4. PAH: Không dung nạp đạm Phenylketon niệu
5. G6PD: Thiếu men G6PD
6. SLC25A13: Bệnh lý vàng da ứ mật do thiếu hụt Citrin
7. SRD5A2: Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu men 5 – Alpha reductase – 2
8. GAA: Bệnh Pompe rối loạn dự trữ Glycogen loại 2
9. ATP7B: Bệnh Wilson rối loạn chuyển hóa đồng
10. GALT: Rối loạn chuyển hóa Galactose
3.6 GÓI NIPT-PRECARE Plus 112 (Đơn thai)
Có thể sàng lọc được các hội chứng sau:
Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.
Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
Và 4 hội chứng trên nhiễm sắc thể giới tính X,Y.
Hội chứng Tuner (XO), Nữ vô sinh khi trưởng thành,…
Hội chứng Klinefelter (XXY): Nam vô sinh khi trưởng thành,…
Hội chứng Siêu nữ (XXX): Nữ rối loạn khả năng nói và viết, tự kỷ,…
Hội chứng Jacobs (XYY): Nam phát triển bất thường, dậy thì muộn,…
Dị bội trên 23 cặp NST.
66 hội chứng xóa đoạn, lặp đoạn lớn > 10 Mb + 20 hội chứng > 5 Mb.
3.7 GÓI NIPT-PRECARE Plus 112 + BLM12 (Đơn thai)
Có thể sàng lọc được các hội chứng sau:
Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.
Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
Và 4 hội chứng trên nhiễm sắc thể giới tính X,Y.
Hội chứng Tuner (XO), Nữ vô sinh khi trưởng thành,…
Hội chứng Klinefelter (XXY): Nam vô sinh khi trưởng thành,…
Hội chứng Siêu nữ (XXX): Nữ rối loạn khả năng nói và viết, tự kỷ,…
Hội chứng Jacobs (XYY): Nam phát triển bất thường, dậy thì muộn,…
66 hội chứng xóa đoạn, lặp đoạn lớn > 10 Mb + 20 hội chứng > 5 Mb.
12 bệnh đơn gen lặn cho Mẹ:
1. HBA1: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha
2. HBA2: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha
3. HBB: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta
4. PAH: Không dung nạp đạm Phenylketon niệu
5. G6PD: Thiếu men G6PD
6. SLC25A13: Bệnh lý vàng da ứ mật do thiếu hụt Citrin
7. SRD5A2: Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu men 5 – Alpha reductase – 2
8. GAA: Bệnh Pompe rối loạn dự trữ Glycogen loại 2
9. ATP7B: Bệnh Wilson rối loạn chuyển hóa đồng
10. GALT: Rối loạn chuyển hóa Galactose
11. HEXA: Bệnh Tayifer Sachs
12.GLA: Bệnh Fabry rối loạn tích trữ mỡ thể ẩn
4. Những Mẹ Bầu Nào Nên Làm Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh NIPT-PRECARE
Tất cả mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc trước sinh nhằm tầm soát các dị tật cho thai nhi đảm bảo có một thai kỳ khỏe mạnh. Những mẹ bầu nào nằm trong những trường hợp dưới đây cần thực hiện Xét nghiệm NIPT-PRECARE:
4. Chính Sách Bảo Hiểm Kết Quả Cho Bệnh Nhân Tại Trung Tâm DNA TESTINGS
Trung tâm có chính sách bảo hành kết quả sau khi sinh 12 tháng kèm theo kết quả xét nghiệm. Sau khi xét nghiệm, nếu thai phụ có kết quả là “nguy cơ cao” hoặc “âm tính giả” thì sẽ được hỗ trợ tùy theo loại xét nghiệm NIPT – PRECARE như sau:
Kết quả Dương Tính: Trường hợp NGUY CƠ CAO tùy từng gói bệnh nhân chọn mà sẽ được hỗ trợ 1.500.000 VNĐ (Một triệu năm trăm nghìn đồng) khi bệnh nhân tự đi làm xét nghiệm tại các Bệnh viện có chức năng chọc ối, làm chẩn đoán và cung cấp hồ sơ kết quả lại cho trung tâm.
Kết quả âm tính giả trước sinh: Nếu kết quả NIPT là “NGUY CƠ THẤP” với Tam NST 21, 18, 13 và thai phụ làm xét nghiệm xâm lấn sau đó trong quá trình mang thai, kết quả xét nghiệm xâm lấn là “Dương tính” với các hội chứng nêu trên (ngoại trừ trường hợp thể khảm), sẽ được hỗ trợ chi phí là 20.000.000 VNĐ (Hai mươi triệu đồng).
Kết quả âm tính giả sau sinh: Cam kết đền bù lên đến 300.000.000 VNĐ (Ba trăm triệu Việt Nam đồng) cho bệnh nhân trong trường hợp âm tính giả đối với hội chứng Down (T21), hội chứng Edwards (T18), hội chứng Patau (T13). Trong đó đền bù 100.000.000 VNĐ (Một trăm triệu Việt Nam đồng) cho mỗi hội chứng T13, T18, T21.
Trung tâm chỉ bảo hành kết quả từ lúc có kết quả xét nghiệm đến khi sau sinh 12 tháng (căn cứ vào giấy khai sinh/giấy chứng sinh).
Điều kiện áp dụng: Tuổi thai ≥ 9 tuần tuổi đối với Đơn thai; ≥ 12 tuần đối với Song thai (dựa vào siêu âm). Thai ≥ 18 tuần tuổi cần có kết quả siêu âm hình thái học xác định không có bất thường.
* Liên hệ ngay hotline 0931.879.700 để được tư vấn miễn phí hoặc đặt lịch hẹn tư vấn trực tiếp với bác sĩ di truyền Ths.Bs Bùi Kiều Yến Trang.
