Thai nhi bị Down phải làm sao? Đây là câu hỏi của nhiều bậc phụ huynh sau khi thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và phát hiện ra nguy cơ. Với nền công nghệ hiện nay, có thể phát hiện ra nguy cơ thai nhi bị Down từ rất sớm. Bài viết dưới đây sẽ giải đáp câu hỏi này để các phụ huynh có hướng giải quyết tốt nhất.

Các triệu chứng của bệnh Down

Hội chứng Down (hội chứng Down) là một bất thường về nhiễm sắc thể thường gây ra bởi một nhiễm sắc thể 21 thừa do bất thường meiosis trong giai đoạn phôi thai. Một phần nhỏ trong số này dường như được di truyền từ cha mẹ, chiếm khoảng 3- % các trường hợp mắc hội chứng Down. Các triệu chứng như:

• Tai nhỏ hoặc có hình dạng bất thường
• Độ căng cơ kém
• Bàn tay ngắn và rộng có nếp gấp trong lòng bàn tay
• Ngón tay tương đối ngắn và các chi nhỏ
• Bộ phận sinh dục kém phát triển, vô sinh
• Tăng động Vùng màu mắt (mống mắt)

Các phương pháp xét nghiệm phát hiện sớm hội chứng Down ở thai nhi

Xét nghiệm NIPT (NIPT – NON INVASIVE PRENATAL): Đây là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, kiểm tra các bất thường nhiễm sắc thể và đột biến tăng vi lượng thông qua xét nghiệm máu mẹ mà không cần chọc ối hay sinh thiết. So với các phương pháp truyền thống, xét nghiệm NIPT chính xác hơn (đặc biệt đối với hội chứng Down) và thường được thực hiện vào tuần thứ 9 của thai kỳ.

Xem thêm: 10 ĐỊA ĐIỂM XÉT NGHIỆM NIPT CHO MẸ BẦU

Xét nghiệm Double Test: Double test là xét nghiệm máu được thực hiện trong ba tháng đầu giữa tuần 11 và 13 để kiểm tra thai nhi xem có bất thường nhiễm sắc thể nào có thể dẫn đến bệnh tật hoặc tình trạng nghiêm trọng ảnh hưởng đến thai nhi hay không. trong cuộc sống sau này. Đây cũng là một trong những xét nghiệm không xâm lấn nên thai phụ hoàn toàn có thể yên tâm về độ an toàn của phương pháp sàng lọc.

Xét nghiệm Triple Test: Triple test là một xét nghiệm sinh hóa được thực hiện để đánh giá thai nhi có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh thông thường cao hay thấp. Xét nghiệm Triple test thường được chỉ định khi thai nhi được 15 đến 20 tuần tuổi. Tuy nhiên, để có kết quả xét nghiệm chính xác nhất, các mẹ mang thai 16-18 tuần tuổi nên đến phòng xét nghiệm và làm xét nghiệm triple test.

Thai nhi bị Down phải làm sao?

Lưu ý cho bố mẹ, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc một số dị tật bẩm sinh thông thường và không thể chắc chắn 100% rằng thai nhi thực sự bị dị tật bẩm sinh. Các thành viên trong gia đình không phải hoảng sợ mà hãy nghe theo lời khuyên của bác sĩ. Nếu bé có nguy cơ mắc Hội chứng Down thấp, bạn nên bình tĩnh tiếp tục khám sức khỏe định kỳ và sử dụng các phương pháp tầm soát do bác sĩ chỉ định.

Xem thêm: Cẩm nang Dành cho mẹ