Rất nhiều khách hàng khi nghe nói đến xét nghiệm di truyền thì nghĩ ngay đến DNA nhưng thực chất, DNA là gì và ý nghĩa của xét nghiệm DNA nhằm mục đích như thế nào? Nếu còn băn khoăn, hãy cùng tìm hiểu câu trả lời ngay sau đây.

DNA là gì?

DNA (Deoxyribonucleic Acid) được tạo thành bởi các đơn vị nucleotide. DNA là phân tử cực kỳ quan trọng đối với hầu hết các sinh vật, DNA chứa các vật liệu di truyền và gen, nhờ DNA nên mỗi cá thể trở nên độc nhất. Một bộ DNA hoàn chỉnh chứa 3 tỷ ba zơ, 20.000 gen và 23 cặp nhiễm sắc thể. Cá thể chúng ta sẽ thừa hưởng ½ DNA từ tinh trùng của cha và ½ từ trứng của mẹ.

DNA rất dễ bị phá hủy, mỗi ngày có hàng chục nghìn sự kiện gây ra tổn hại DNA. Những tổn hại có thể do gốc tự do, lỗi sao chép DNA. Cơ thể chúng ta có những protein chuyên biệt có khả năng phát hiện, sửa chữa nhiều trường hợp DNA của cơ thể bị phá hủy.

DNA hàm chứa hướng dẫn cần thiết cho sinh vật sinh trưởng, phát triển, sinh sản và những hướng dẫn này được lưu trong chuỗi các cặp ba zơ nucleotide, các tế bào sẽ đọc mã ở thời điểm để tạo ra protein cần thiết cho sự tăng trưởng và mỗi nhóm gồm 3 ba zơ tương ứng với acid amin cụ thể là những khối xây dựng của protein.

Khi có những thay đổi trong chuỗi DNA, cơ thể sinh vật xuất hiện đột biến. Tình trạng này dẫn đến thay đổi mã DNA, tác động lên cách thức tạo ra protein thì đó sẽ là đột biến xấu (khi protein không hoạt động đúng cách dẽ dẫn đến xuất hiện bệnh tật, ví dụ thiếu máu do hồng cầu hình lưỡi liềm, xơ nang, ung thư,…).

Nếu các gen mã hóa protein liên quan đến tăng trưởng tế bào có dấu hiệu đột biến thì những tế bào có nguy cơ phát triển quá mức kiểm soát, có khả năng gây ra ung thư hoặc những đột biến di truyền (Cũng có một số đột biến vô hại góp phần tạo sự đa dạng, không hẳn 100% đột biến đều có hại).

Ai phát hiện ra DNA?

Friedrich Miescher – nhà hóa sinh gốc Thụy Điển là người đầu tiên phát hiện sự tồn tại của DNA năm 1869 trong quá trình nghiên cứu vết mủ trên băng cứu thương. Lúc đó, Friedrich Miescher nhận thấy những vật chất lạ này là nuclein vì chúng xuất hiện trong nuclei của các tế bào.

Friedrich Miescher đặt ra nghi vấn về mối liên hệ giữa nuclein và di truyền ở động vật, ông đã đúng phần nào khi đặt tên cho vật chất mới này. Đến đầu thế kỷ XX, Thomas Hunt Morgan tìm ra được bằng chứng thuyết phục về mối quan hệ giữa DNA và sự di truyền qua các thế hệ.

DNA được giải trình tự như thế nào?

Phương pháp Porysequending 454 được xem là cách giải trình tự DNA thế hệ mới, được 2 nhà khoa học Nyren và Ronaghi của Viện Kỹ thuật Stockholm (Thuỵ Điển) phát minh, được phát triển bởi Công ty 454 Life Science.

Porysequending 454 là hệ thống giải trình tự DNA với 2 bước có độ tương đầu cao, dung lượng lớn hơn nhiều so với hệ thống giải trình tự DNA cũ mà chúng ta được biết là Sanger.

Xem thêm nhiều thông tin liên quan tại https://xetnghiemnipt.info/tin-tuc/

Nguyên lý giải trình tự Porysequending 454

Kỹ thuật này dựa trên nguyên lý giải trình tự bằng sự tổng hợp, bao gồm khởi động sợi DNA đã được giải trình tự, giải trình tự sợ bổ sung bằng phản ứng với enzyme. Hệ thống khuếch đại lượng lớn đoạn DNA trong picotiter.

Nguyên lý này còn dựa trên việc nhận biết các Ppi được giải phóng trong quá trình gắn nucleotide tạo ra tín hiệu ánh sáng.

Phương thức hoạt động Porysequending 454 là phương pháp tạo ra được nhiều đoạn DNA có sự tương đồng cao. DNA được cắt thành các đoạn đầu bằng, được gắn với các oligonucleotide adaptor vào cả hai đầu. Sau đó, từng đọna này được gắn với hạt thủy tinh, được khuếch đại bằng PCR trong các giọt nhũ dầu nước để tạo ra nhiều bản sao trên đoạn DNA của mỗi hạt thủy tinh. Những hạt thủy tinh này được giữ ở các giếng picotiter trên cơ chất dạng sợi và giải trình tự.

Quá trình này trải qua các bước:

Sợi khuôn và sản phẩm của PCR là sợi đơn được lai với primer giải trình tự, sau đó được ủ với enzyme DNA polymerase, ATP sulfurylase, luciferase, apyrase, cơ chất adenosine 5’ phosphosulfate (APS), luciferin. Khi dNTP đầu tiên được bắt cặp bổ sung thì nó gắn với sợi DNA khuôn nhờ DNA polymerase, kèm theo sẽ giải phóng PPi.

PPi được biến đổi thành ATP nhờ enzyme ATP sulfyrelase với sự tham gia của APS, sau đó phản ứng được xúc tác bởi luciferase, biến đổi luciferin thành oxyluciferin – tạo ra ánh sáng nhìn thấy và có độ sáng tương ứng với lượng ATP tạo thành. Ánh sáng được nhận biết bởi camera và phân tích bởi chương trình phần mềm.

Apyrase làm suy biến các nucleotide không bắt cặp và ATP, sau quá trình này phản ứng sẽ bắt đầu lại với nucleotide khác được gắn vào. Sau quá trình liên tục, sợi DNA bổ sung được tổng hợp và giải trình tự nucleotide được xác định từ đỉnh tín hiệu dựa trên dấu vết của program.

>>> Porysequending 454 có ưu điểm về tính linh hoạt khi kết cặp với primer, phân tích được nhiều dữ liệu, đột biến và thông tin trình tự được tập hợp đầy đủ hơn. Porysequending 454 có tính chính xác cao lên đến 99,9% với các đoạn 200 ba zơ và 99% với các đoạn 400 ba zơ. Porysequending 454 với hệ thống giải trình tự được 400-600 triệu ba zơ trong 10h, tiết kiệm giá thành nhiều so với phương pháp cũ.

Tuy vậy, nhược điểm của Porysequending 454 là chiều dài của đoạn đọc ngắn khoảng 300-500 nucleotide.

Xét nghiệm DNA và ý nghĩa

Xét nghiệm DNA là xét nghiệm di truyền, đóng vai trò quan trọng xác định nguy cơ một số bệnh lý di truyền do NST. Nếu nói về ý nghĩa xét nghiệm này thì phải kể đến:

+ Xét nghiệm DNA xác định gen đột biến, xác định được bệnh có khả năng di truyền như xơ nang, huntington, thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm,…

+ Xét nghiệm tiền lâm sàng nếu gia đình có tiền sử bệnh di truyền, có hiệu quả với những căn bệnh như ung thư đại trực tràng,…

+ Sàng lọc sơ sinh để phát hiện được bất thường trong gen như bệnh Down, Patau,…nếu có.

+ Thử nghiệm tiền cấy ghép để chẩn đoán di truyền tiền ghép, có thể sử dụng trước giai đoạn tiến hành thụ tinh ống nghiệm để sàng lọc bất thường di truyền, sàng lọc được phôi thai bất thường để không cấy ghép chúng vào tử cung.

+ Xét nghiệm dấu vân tay để làm bằng chứng ở tòa án, xác định nhận dạng thi thể, điều tra tội phạm.

+ Xét nghiệm DNA xác định quan hệ huyết thống nhờ tính di truyền, tìm lại hài cốt liệt sĩ, tìm người thân thất lạc.

>>> Với các giá trị lớn, DNA là phương pháp đã giúp ích rất nhiều cho cuộc sống. Tại DNA TESTINGS, khách hàng có nhu cầu xét nghiệm DNA sẽ được tư vấn tốt nhất nhằm mang lại kết quả tối ưu, giá thành ưu đãi và kết quả có độ chính xác cao, bảo mật thông tin tuyệt đối cũng là lý do khiến khách hàng tin tưởng lựa chọn DNA TESTINGS cho các xét nghiệm DNA của mình. Ngoài ra, chúng tôi còn thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Illumina theo nu cầu khách hàng.