Hội chứng Turner là dạng rối loạn NST ảnh hưởng đến nữ giới do thiếu 1 phần hoặc toàn bộ NST giới tính X. Hội chứng Turner với tỷ lệ mắc là 1/2000 người. Hãy cùng DNA TESTINGS tìm hiểu qua hội chứng Turner – Nguyên nhân và cách ngăn ngừa để giảm thiểu tối đa trường hợp sinh con bị hội chứng này.
Bài viết bao gồm
Hội chứng Turner là gì?
Người bình thường sẽ được thừa hưởng 23 cặp NST (50% từ bố, 50% từ mẹ) và chúng đóng vai trò quan trọng trong di truyền, NST ghi lại cấu trúc di truyền ở cấp tế bào.
Hội chứng Turner xảy ra khi bệnh nhân mất 1 phần hoặc toàn bộ NST giới tính. Mất 1 NST giới tính có thể ở tất cả các tế bào 45,X-monosomy hoặc chỉ mất 1 phần (thể khảm). Nguyên nhân gây ra hội chứng này là do không phân li bất thường các NST giới tính khi phân bào giảm nhiễm, hoặc trong khi phân bào nguyên nhiễm, tạo nên thể monosomy hoặc là thể khảm.
Những biểu hiện của hội chứng Turner
Hội chứng Turner có những triệu chứng lâm sàng như:
+ Người bênh thường lùn so với tuổi, thiểu năng sinh dục, cơ quan sinh dục phát triển kém.
+ Thừa da cổ, mang cánh bướm, thừa da sau gáy và cổ to hơn bình thường.
+ Tóc mọc thấp, đường chân tóc ở dưới thấp.
+ Cẳng tay cong, có nếp da ở góc mắt.
Ngoài những triệu chứng lâm sàng, người bị hội chứng Turner còn có thể mắc một hoặc nhiều những triệu chứng sau:
+ Móng tay ngắn, vểnh lên.
+ Ngực rộng so với chiều dài lồng ngựa, khoảng cách 2 núm vú xa.
+ Xương bàn tay thấp, phù mu bàn tay chân.
+ Cận hoặc loạn thị.
+ Nốt sắc tố da thẫm.
Biến chứng của hội chứng Turner
Hội chứng này không chỉ có ảnh hưởng bên ngoài mà còn gây ra nhiều ảnh hưởng bên trong cơ thể, đồng thời có thể dẫn đến các biến chứng như:
+ Khuyết tật và có vấn đề tim mạch, động mạch chủ bát thường, mạch máu lớn phân nhánh.
+ Huyết áp cao, tăng nguy cơ bệnh tim và những bệnh về mạch máu.
+ Mất thính lực, nghe kém, mất dần chức năng thần kinh, tăng nguy cơ nhiễm trùng tai giữa.
+ Rối loạn tự miễn dịch, tuyến giáp hoạt động kém, khả năng mắc tiểu đường rất cao.
+ Gặp biến chứng về xương, vẹo cột sống, dễ gãy xương.
+ Vô sinh hoặc đa phần trường hợp bệnh nhân nữ bị Turner không sinh được con, có thể mang thai nhờ can thiệp y học nhưng cũng rất hiếm.
+ Mất khả năng học tập, gặp những vấn đề liên quan đến toán học, khái niệm không gian và trí nhớ kém.
Bệnh Turner có phải do di truyền không?
Hội chứng này được nhận định là một dạng rối loạn NST nhưng thực tế, hầu hết trường hợp mắc hội chứng Turner đều không được di truyền. Người có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng này là những thai phụ lớn tuổi (hơn 35 tuổi), có tiền sử sinh con mắc bệnh rối loạn NST, tiền sử gia đình có người mắc bệnh liên quan NST,…
Có thể bạn quan tâm: Hội chứng Edwards – Nguyên nhân và cách ngăn ngừa
Phương pháp điều trị
Hội chứng Turner hiện không có cách chữa trị triệt để và những bệnh nhân dường như phải sống chung với bệnh cả đời, chỉ có thể sử dụng một vài phương pháp điều trị nhằm giảm thiểu các triệu chứng.
+ Điều trị GH: Được chỉ định cho bệnh nhân bị lùn khi tuổi xương dưới 13 tuổi, chiều cao thấp hơn so với người bằng tuổi bình thường. Nên bắt đầu điều trị GH khi bệnh nhân từ 2 tuổi trở lên đến 7,8 tuổi.
+ Điều trị hoormone nữ: Từ 12-15 tuổi, bệnh nhân bị chậm phát triển sinh dục sẽ được hỗ trợ điều trị bằng phương pháp này để tăng chiều cao thêm vài cm.
+ Liệu pháp thay thế estrogen ERT: Phương pháp này có thể giúp cho sự phát triển tình dục thứ cấp được bắt đầu ở tuổi 12, có thể kết hợp estrogen và progesterone cho bệnh nhân chưa có kinh nguyệt ở tuổi 15. ERT có thể bảo vệ chống mất xương cho bệnh nhân Turner.
Chẩn đoán hội chứng Turner
Có thể nói, hội chứng Turner gây ảnh hưởng đến bệnh nhân về cả thể chất và tinh thần, bệnh nhân phải sống cả đời với những triệu chứng mà không có biện pháp điều trị triệt để. Hiện nay, sàng lọc trước sinh NIPT chính là phương pháp an toàn, hiệu quả đến 99,9% để phát hiện sớm hội chứng Turner và giúp gia đình có được phương án tốt nhất.
DNA TESTINGS là địa chỉ thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT với đội ngũ chuyên gia và bác sĩ giàu kinh nghiệm trực tiếp tiến hành, chi phí tốt nhất để tất cả phụ nữ đều có thể tiếp cận được với phương pháp này.
* Liên hệ ngay hotline 0931.879.700 để được tư vấn miễn phí hoặc đặt lịch hẹn tư vấn trực tiếp với bác sĩ di truyền Ths.Bs Bùi Kiều Yến Trang.
