Một hội chứng cũng khá phổ biến do rối loạn NST di truyền mà chúng ta thường nghe nói là Edwards. Cùng xem qua những thông tin cơ bản về hội chứng Edwards – Nguyên nhân và cách ngăn ngừa để hạn chế tối đa được việc sinh con mắc hội chứng này.
Hội chứng Edwards là gì?
Năm 1960, trên tạp chí y học Lancet, hội chứng này được mô tả lần đầu bởi Giáo sư John Edwards – Giáo sư Đại học Oxford và những đồng nghiệp của ông. Edwards hay còn gọi là trisomy 18, xảy ra khi bệnh nhân thừa 1 NST số 18 trong bộ nhiễm sắc thể. Tỷ lệ của hội chứng này 1:4000 đến 1:8000 ở trẻ sơ sinh.
Hội chứng Edwards phổ biến chỉ sau Down, DiGeogre và điều đáng buồn là nếu trẻ sinh ra mắc bệnh này thì tỷ lệ chết trước khi sinh rất cao, chỉ khoảng 5-10% trẻ mắc hội chứng Edwards có thể sống được hơn 1 tuổi.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards?
Người mắc hội chứng này có thừa NST số 18 trong bộ gen nên còn được gọi là tam nhiễm 18, trisomy18. Sự tăng lên ở NST này khiến thai nhi có những bất thường nghiêm trọng đến thể chất và tinh thần.
Những người nằm trong nhóm đối tượng có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Edwards là phụ nữ sinh con khi đã hơn 35 tuổi, tiền sử gia đình có người mắc bệnh liên quan NST, tiền sử sinh con mắc bệnh rối loạn NST,….
Đối với hội chứng này, tỷ lệ bé gái mắc cao gấp 3 lần bé trai (Những thai nhi mắc trisomy 18 tỷ lệ sẩy thai sớm hơn nên tỷ lệ sinh bé trai mắc hội chứng Edwards sẽ thấp hơn bé gái).
Xem thêm: Hội chứng Down – Nguyên nhân và cách ngăn ngừa
Dấu hiệu của trẻ mắc hội chứng Edwards
Triệu chứng của hội chứng Edwards làm ảnh hưởng rất nhiều đến cuộc sống người bệnh. Người mắc trisomy 18 có vẻ ngoài gầy nhỏ, ốm yếu và bị nhiều vấn đề sức khỏe, điển hình như:
+ Vòm miệng hở, bàn tay chân co quắp, các ngón khó duỗi thẳng, bàn chân biến dạng.
+ Dạ dày và ruột, phổi, thận có khiếm khuyết.
+ Bàn chân biến dạng.
+ Thoát vị rốn, teo thực quản, hở thành bụng,…
+ Tai ở vị trí thấp hơn bình thường, ngực biến dạng, cơ thể chậm phát triển.
+ Đầu nhỏ, hàm yếu, tiếng khóc yếu ớt, cột sống bị chẻ đôi,…
>>> Có thể nói, hội chứng này gây ra nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và cuộc sống của người bệnh. Vì thế, việc chẩn đoán sớm hội chứng này và đưa ra phương pháp phù hợp nhất chính là cách giảm thiểu tối đa những gánh nặng cho trẻ, cho gia đình về sau này.
Hiện nay, trong các phương pháp chẩn đoán hội chứng Edwards thì sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT chính là cách an toàn – hiệu quả – nhanh chóng nhất để chẩn đoán sàng lọc trước sinh, kết quả chính xác đến 99,99%.
GIÁ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH
Tại DNA TESTINGS, chúng tôi thực hiện sàng lọc trước sinh NIPT với phương pháp tiên tiến, hệ thống máy móc hiện đại cùng đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm, sẵn sàng hỗ trợ khách hàng chu đáo để an tâm thực hiện xét nghiệm.
Với phương pháp này chỉ cần 7-10ml máu từ tĩnh mạch người mẹ, cả quá trình không đau và AN TOÀN với cả thai nhi lẫn người mẹ, kết quả được trả về nhanh chóng để gia đình có thể an tâm nhất.
* Liên hệ ngay hotline 0931.879.700 để được tư vấn miễn phí hoặc đặt lịch hẹn tư vấn trực tiếp với bác sĩ di truyền Ths.Bs Bùi Kiều Yến Trang.
XEM VIDEO GIỚI THIỆU TRUNG TÂM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH DNA TESTINGS
