Hội chứng Patau là một trong những hội chứng di truyền thường gặp nhất ở thai nhi. Cũng như đa số các hội chứng dị tật bẩm sinh khác, hội chứng này ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe của thai nhi ngay từ trong bụng mẹ. Mẹ bầu có thể phát hiện sớm hội chứng Patau qua các phương pháp sàng lọc trước sinh để đưa ra quyết định trong thai kỳ.

Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau là một hội chứng gây ra dị tật bẩm sinh do bất thường về nhiễm sắc thể, thường xảy ra cho bé gái. Bình thường mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể trong bộ máy di truyền. Ở những đứa trẻ không may mắc hội chứng Patau, cặp nhiễm sắc thể số 13 có thêm một nhiễm sắc thể thứ ba, tạo ra bộ ba nhiễm sắc thể được gọi là tam nhiễm sắc thể 13. 

Thống kê cho thấy khoảng 95% trẻ em mắc hội chứng Patau tử vong ở giai đoạn sơ sinh, và 5-10% trẻ em sống sót sau năm đầu tiên. Rất ít trường hợp đứa trẻ mắc phải có thể phát triển đến tuổi trưởng thành.

Xem thêm: Xét nghiệm NIPT có biết trai hay gái

Ảnh hưởng của hội chứng Patau đối với trẻ

Ảnh hưởng của hội chứng Patau đối với thai nhi thường khiến trẻ thường nhẹ cân, có vấn đề về cấu trúc của não, ảnh hưởng đến sự hình thành mặt, mắt và mũi của bé. Một số hậu quả thường gặp của hội chứng Patau là: sứt môi, hở hàm ếch, Dị dạng ngón tay và ngón chân phụ (tăng trưởng ngón tay phụ), đầu nhỏ, tai thấp, dị tật tim, các vấn đề về cơ quan sinh sản,…

Số ít trẻ mắc Patau có thể sống tới tuổi trưởng thành, tuy nhiên sẽ không có sự phát triển như trẻ bình thường và gặp phải những biến chứng nguy hiểm như:

• Dị tật tim;
• Điếc( mất thính lực);
• Thiểu năng trí tuệ;
• Động kinh;
• Phát triển chậm;
• Viêm phổi, khó thở…;
• Cột sống bị nứt;

Cách phát hiện sớm hội chứng Patau ngay trong thai kỳ

Cha mẹ có thể phát hiện ra nguy cơ trẻ bị Patau sớm qua cách thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh hoặc kết quả siêu âm trong ba tháng đầu thai kỳ.

Nhưng để xác định chính xác trẻ có bị hội chứng Patau hay không, bác sĩ cần phải thực hiện thêm các xét nghiệm khác như chọc ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm để chắc chắn tuyệt đối.

Siêu âm

Siêu âm thai là phương pháp thăm khám sử dụng sóng siêu âm để thu được hình ảnh của em bé và nhau thai, tử cung và các cơ quan vùng chậu khác của mẹ. Siêu âm thai là một cách an toàn giúp các bác sĩ xác định tuổi thai, độ mờ da gáy,… để kết hợp với kết quả các phương pháp sàng lọc khác đưa ra kết quả chính xác.

Xét nghiệm Nipt-Precare

NIPT-PRECARE là một xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn, dựa trên  phương pháp phân tích trình tự NGS hiện đại và phân tích định dạng sinh học, cho phép phân tích chính xác các DNA tự do này và sàng lọc các bất thường trong cơ quan sinh sản, số lượng nhiễm sắc thể và các đột biến di truyền, trong đó có hội chứng Patau.

Không có phương pháp siêu âm hay sàng lọc nào đưa ra kết quả chính xác 100%, tuy nhiên với phương pháp sàng lọc trước sinh Nipt có thể cho ra kết quả thai nhi có hoặc không mắc các bệnh lý di truyền chính xác trên 99%.

Xét nghiệm Nipt-Precare ở đâu

Trung tâm sàng lọc trước sinh DNA TESTINGS là địa chỉ tin cậy cho mẹ bầu thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể, thể dị bội thông qua phân tích các adn tự do của bé trong máu mẹ (cell free dna) an toàn 100% cho mẹ và bé.